Идея праздника принадлежит Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Первые мероприятия прошли в 1989 году. Выбранная дата имеет символическое значение. Она приурочена ко Дню рождения Фрэнка Шнайбеля – учредителя ВФГ.
Цель праздника – своевременное диагностирование заболевания, информирование о симптомах, течении и последствиях недуга. Мероприятия обращают внимание на проблемы пациентов. Они призывают гражданское общество, правительства, медицинский персонал оказать больным полноценную помощь.
Девиз : «Установление контакта. Первый шаг к лечению».
Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.
Гемофилия — это одно из тяжелейших генетических наследственных заболеваний. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которые передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть, обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин. Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.
Точный диагноз ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Болезнь неизлечима и на сегодняшний день, но сегодня ее можно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем. Сегодня, благодаря достижениям фармакологии и инновационным методам терапии, больные гемофилией имеют возможность жить достойно. Новые средства лечения гемофилии — высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции, позволяют больному гемофилией вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Несмотря на то, что гемофилию диагностируют сразу после рождения, этот факт не уберегает человека от развития инвалидности в будущем, как последствия нерегулярного приема антигемофильных препаратов.
